她到底是女孩还是男孩?教您了解雄激素不敏感综合征近期一附院内分泌科生长发育门诊诊治了一例17岁社会性别女性,激素水平为成年男性水平,染色体XY,结合基因明确诊断雄激素不敏感综合征。大家一起学习一下。

定义:

由于雄激素靶器官上的雄激素受体(AndrogenReceptor,AR)出现障碍而导致对雄激素不反应或反应不足而导致多种临床表现,称为雄激素不敏感综合征(AndrogenInsensitivitySyndrome,雄激素不敏感综合征),以往曾被称为“睾丸女性化(Testicularfeminization)”,现已不用此名称。

分类:

以往根据临床表现,将雄激素不敏感综合征详细地分为五类,即:

1.完全型睾丸女性化

2.不完全型睾丸女性化

3.Reifenstein综合征(会阴阴囊型尿道下裂)

4.男性不育综合征

5.男性化不足综合征

但仅前三类有明显的性发育异常,故目前临床上根据患者有无男性化表现,将雄激素不敏感综合征患者分为两大类,即:

1.无男性化表现的完全型雄激素不敏感综合征(CompleteAIS,CAIS):即完全型睾丸女性化。

2.有男性化表现的不完全型或部分型雄激素不敏感综合征(In







































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